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TPNV test prenatal no invasivo

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, cadenas de ADN y proteínas que aportan la información genética, haciendo un total de 46 cromosomas (dos copias de cada par). Los primeros 22 pares se denominan cromosomas autosómicos y se numeran del 1 al 22. El último par, el par 23, se denominan cromosomas sexuales y determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y.

Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías, apareciendo problemas de salud y de desarrollo.

Una trisomía se produce cuando existen tres copias de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias esperadas, mientras que una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias.

Las aneuploidías más comunes son:

  • La trisomía 21 o síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. Se calcula que la trisomía 21 está presente en 1 de cada 740 recién nacidos.
  • La trisomía 18 o síndrome de Edwardses menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos sufren esta patología.
  • La trisomía 13 o síndrome de Patau, está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16.000 recién nacidos presentan la trisomía 13.
  • La monosomía del cromosoma X o síndrome de Turnerafecta únicamente a niñas y está causada por la ausencia de la segunda copia del cromosoma X. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas recién nacidas presentan monosomía del cromosoma X.
  • Síndrome de Klinefelter (XXY)afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma X. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niños recién nacidos presentan esta patología.

Dentro de esta prueba no invasiva podemos determinar distintos tipos de anomalías. Las clasificamos en tres categorías según el tipo de anomalías que determinen.

Test Prenatal No Invasivo (TPNI)

Gracias a la prueba prenatal no invasivo se analizan las alteraciones cromosómicas más frecuentes sin poner en riesgo el embarazo.

Se realiza a partir de una sencilla extracción de sangre periférica de la madre. El ADN del feto es detectable en la sangre materna a partir de la 5º semana de gestación. Su concentración crece durante las semanas siguientes y desaparece tras el nacimiento. La cantidad que hay tras la semana 10 es suficiente para garantizar la máxima sensibilidad y especificidad del estudio.

Estas pruebas están validadas clínicamente, para la detección de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). Detecta también las anomalías más comunes de los cromosomas sexuales (X e Y) con una tasa de informatividad del 99% de las muestras analizadas.

Test Prenatal No Invasivo 24 CR (TPNI 24)

Existen también test prenatales no invasivos en una versión ampliada que estudian la detección de aneuploidías para todos los cromosomas.

Test Prenatal No Invasivo 24 CR Ampliado (TPNI 24 ampliado)

E incluso una ampliación más que además de estudiar las aneuploidías de los cromosomas identifica cinco microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos importantes:

  • Síndrome DiGeorge
  • Síndrome Deleción 1p36
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Maullido de gato
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Las microdeleciones son trastornos cromosómicos causados por pequeñas pérdidas en el material genético. La mayoría ocurren por casualidad, sin antecedentes familiares y sin otros factores de riesgo, como la edad avanzada. Estos síndromes van asociados generalmente a discapacidad intelectual y malformaciones en diferentes órganos.

Casos donde está indicado el TPNI

  • Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
  • Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).
  • En embarazos anteriores con síndrome de Down.
  • Mujeres en las que se ha detectado alteraciones sospechosas en las ecografías.
  • Mujeres gestantes mayores de 35 años.
  • Mujeres que emplean ovocitos de donante para conseguir su gestación.
  • Mujeres de baja reserva folicular.

Ventajas del TPNI

  • El Test Prenatal No Invasivo tiene una altísima fiabilidad para descartar la presencia del Síndrome de Down o las Trisomías 13 y 18 en el feto, sin necesidad de someterse al riesgo de pérdida de la gestación que conllevan los procedimientos invasivos (amniocentesis o biopsia corial).
  • Detecta el número de cromosomas sexuales X e Y (S. Klinefelter, Triple X, S. Turner, S.doble Y, etc.).
  • Permite conocer el sexo del bebé.
  • A diferencia de otras pruebas prenatales no conlleva ningún riesgo para la madre ni para el feto, ya que se analiza una muestra de sangre materna.
  • Pueden realizarse también estudios no invasivos para detectar aneuploidías en los 24 cromosomas y/o algunas microdeleciones frecuentes. En caso de resultado compatible con aneuploidía, la paciente deberá acudir a un especialista en consejo genético. Un resultado alterado de una prueba de cribado basada en ADN libre debe ser siempre confirmado mediante una técnica diagnóstica antes de realizar cualquier intervención médica.
  • Los resultados están en 5 días
  • Tiene GRAN PRECISIÓN, con índices de detección del 99,9 % para el Síndrome de Down e índices de falsos positivos inferiores al 0,1% para la detección de las trisomías 21, 18 y 13.

¿Cómo se interpretan los resultados?

  • Bajo riesgo: la probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados es muy baja. Tal como sucede con cualquier prueba de cribado, un resultado de bajo riesgo reduce, aunque no elimina, la probabilidad de que el feto presente la alteración.
  • Alto riesgo: hay más probabilidades de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados. En este caso hay que realizar una prueba Diagnóstica: AMNIOCENTESIS GENÉTICA
  • Sexo fetal: El test indica si el futuro bebé es de sexo masculino o femenino con una probabilidad del 99%.