Test Prenatal No Invasivo

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Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, cadenas de ADN y proteínas que aportan la información genética, haciendo un total de 46 cromosomas (dos copias de cada par). Los primeros 22 pares se denominan cromosomas autosómicos y se numeran del 1 al 22. El último par, el par 23, se denominan cromosomas sexuales y determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y.

Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías, apareciendo problemas de salud y de desarrollo.

Una trisomía se produce cuando existen tres copias de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias esperadas, mientras que una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias.

¿En qué consiste esta prueba?

Dentro de esta prueba no invasiva podemos determinar distintos tipos de anomalías. Las clasificamos en tres categorías según el tipo de anomalías que determinen.

1. Test Prenatal No Invasivo (TPNI)

Gracias a la prueba Prenatal No Invasivo se analizan las alteraciones cromosómicas más frecuentes sin poner en riesgo el embarazo. Se realiza a partir de una sencilla extracción de sangre periférica de la madre. El ADN del feto es detectable en la sangre materna a partir de la 5º semana de gestación. Su concentración crece durante las semanas siguientes y desaparece tras el nacimiento. La cantidad que hay tras la semana 10 es suficiente para garantizar la máxima sensibilidad y especificidad del estudio.
Estas pruebas están validadas clínicamente, para la detección de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). Detecta también las anomalías más comunes de los cromosomas sexuales (X e Y) con una tasa de informatividad del 99% de las muestras analizadas.

2. Test Prenatal No Invasivo 24 CR (TPNI 24)

Existen también test prenatales no invasivos en una versión ampliada que estudian la detección de aneuploidías para todos los cromosomas.

3. Test Prenatal No Invasivo 24 CR Ampliado (TPNI 24 ampliado)

E incluso una ampliación más que además de estudiar las aneuploidías de los cromosomas identifica cinco microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos importantes:
– Síndrome DiGeorge
– Síndrome Deleción 1p36
– Síndrome de Angelman
– Síndrome de Prader-Willi
– Síndrome de Maullido de gato
– Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Las microdeleciones son trastornos cromosómicos causados por pequeñas pérdidas en el material genético. La mayoría ocurren por casualidad, sin antecedentes familiares y sin otros factores de riesgo, como la edad avanzada. Estos síndromes van asociados generalmente a discapacidad intelectual y malformaciones en diferentes órganos.

¿Para quién está indicado el Test Prenatal No Invasivo (TPNI)?

– Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
– Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).
– Mujeres que hayan tenido embarazos anteriores con síndrome de Down.
– Mujeres en las que se ha detectado alteraciones sospechosas en las ecografías.
– Mujeres gestantes mayores de 35 años.
– Mujeres que emplean ovocitos de donante para conseguir su gestación.
– Mujeres de baja reserva folicular.

Si tienes alguna duda o quieres pedir cita con nuestros profesionales, no dudes en contactarnos. La primera cita informativa con uno de nuestros ginecólogos es totalmente gratuita. ¡Te esperamos!

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Ventajas de TPNI

01

Altísima fiabilidad

Para descartar la presencia del Síndrome de Down o las Trisomías 13 y 18 en el feto.

02

Detecta el número de cromosomas sexuales X e Y

(S. Klinefelter, Triple X, S. Turner, S.doble Y, etc.).

03

Permite conocer el sexo del bebé

En esta prueba conocerás si es niño o niña.v

04

Ningún riesgo

Se obtiene a partir de una muestra de sangre materna que no conlleva ningún riesgo.

05

Prueba con gran precisión

Cuenta con índices de detección del 99,9 % para el Síndrome de Down e índices de falsos positivos inferiores al 0,1% para la detección de las trisomías 21, 18 y 13.

06

Rápidos resultados

Los resultados tardan aproximadamente 5 días.

07

Pueden detectar aneuploidías en los 24 cromosomas y/o algunas microdeleciones frecuentes

En caso de resultado compatible con aneuploidía, la paciente deberá acudir a un especialista en consejo genético, porque debe ser confirmado mediante una técnica diagnóstica.

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