Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, cadenas de ADN y proteínas que aportan la información genética, haciendo un total de 46 cromosomas (dos copias de cada par). Los primeros 22 pares se denominan cromosomas autosómicos y se numeran del 1 al 22. El último par, el par 23, se denominan cromosomas sexuales y determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y.
Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías, apareciendo problemas de salud y de desarrollo.
Una trisomía se produce cuando existen tres copias de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias esperadas, mientras que una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias.
Dentro de esta prueba no invasiva podemos determinar distintos tipos de anomalías . Las clasificamos en tres categorías según el tipo de anomalías que determinen.
1. Test Prenatal No Invasivo (TPNI)
Gracias a la prueba Prenatal No Invasivo se analizan las alteraciones cromosómicas más frecuentes sin poner en riesgo el embarazo. Se realiza a partir de una sencilla extracción de sangre periférica de la madre. El ADN del feto es detectable en la sangre materna a partir de la 5º semana de gestación. Su concentración crece durante las semanas siguientes y desaparece tras el nacimiento. La cantidad que hay tras la semana 10 es suficiente para garantizar la máxima sensibilidad y especificidad del estudio.
Estas pruebas están validadas clínicamente, para la detección de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau).
– Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
– Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).
– Mujeres que hayan tenido embarazos anteriores con síndrome de Down .
– Mujeres en las que se ha detectado alteraciones sospechosas en las ecografías.
– Mujeres gestantes mayores de 35 años .
– Mujeres que emplean ovocitos de donantes para conseguir su gestación.
– Mujeres de baja reserva folicular .
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